母斑症

症状

病気によって現れる症状は異なります。

結節性硬化症

結節性硬化症では、年齢とともにさまざまな症状が現われます。

生まれつきみられることの多い症状として心臓の腫瘍が挙げられますが、次第に小さくなることもあります。また、出生直後から白いあざ（白斑）が確認されることがあります。

乳幼児期には、てんかんが生じることが多いといわれています。てんかんは結節性硬化症患者の50％以上に起こるといわれており、てんかんに伴って精神発達遅滞などの症状が起こる方もいます。また、早ければ乳幼児期から顔（特に頬のあたり）の皮膚に赤い糸くずのようなしみがみられることもあります。

学童期ごろには腎臓に嚢腫や腫瘍が生じ、腎機能の低下や高血圧などの症状が現れるほか、成人期には手や足の爪の周囲に固い腫瘍ができることもあるといわれています。

神経線維腫症1型

神経線維腫症1型では、生まれたときから皮膚にカフェオレ斑と呼ばれる茶色いしみが6個以上確認されることが多く、年齢とともに増えることがあります。そのほか、思春期頃から神経線維腫と呼ばれる良性の腫瘍が確認されたり、目や骨、脳神経などにも異常がみられたりすることがあります。

スタージ・ウェーバー症候群

スタージ・ウェーバー症候群では、生まれつき顔にポートワイン母斑と呼ばれる赤や赤紫色のあざが確認されることが一般的です。また、顔を含む頭部に左右差が生まれ、噛み合わせなどに異常が生じる人もいます。

そのほかにも、神経症状として運動麻痺や片頭痛、てんかんなどがみられます。また、目の症状として視力や視野に障害が出る人もいます。

巨大色素性母斑

巨大色素性母斑では、生まれつき皮膚の広範囲に黒いあざがみられます。生まれたときは頭部で9cm以上、体幹で6cm以上のものと定義されていますが、大人では直径20cm以上になることもあります。

場合によっては悪性黒色腫と呼ばれる皮膚がんが発生することもあります。

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