母斑症

検査・診断

病気によって以下の検査を行います。

結節性硬化症

結節性硬化症が疑われる場合は遺伝子検査を行います。TSC1遺伝子またはTSC2遺伝子の異常が発見されれば確定診断となります。また、症状をもとに診断を行うこともあります。

神経線維腫症1型

神経線維腫症1型はカフェオレ斑や神経線維腫があればほぼ確実となり、そのほかの症状も観察したうえで診断を行います。

スタージ・ウェーバー症候群

スタージ・ウェーバー症候群が疑われる場合は、症状の確認や画像検査、遺伝学的検査などを行い、ほかの病気との見分けをつけながら診断します。

巨大色素性母斑

生まれつき大きな茶色〜黒色のあざがあり、1歳時点で頭部なら9cm以上、体幹なら6cm以上が目安で、大人になったときに20cm以上となる場合に巨大色素性母斑と診断します。

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