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多くの場合、小児期から症状が現れます。慢性的な咳から発症し、徐々に血液まじりの痰も現れます。出血を繰り返すと貧血が進行し、疲れやすさ、動悸、顔色不良などの症状がみられるようになります。また、成長障害を伴うこともあります。突然大量の出血がみられることもあり、血液が空気の通り道を遮断してしまうと、窒息に至ることもあり得ます。
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