検査・診断
網膜芽細胞腫は、眼底検査によって眼球内腫瘍を確認することから診断されます。また、網膜のなかで腫瘍が発生している位置を評価することが重要です。これにより将来的な視力障害の程度が変わってくるためです。
診断がついた後には、網膜に病変が留まっているのか、眼球の外に出ているのか、さらには全身の臓器に広がっているのかを評価することになります。この目的のために超音波検査、CT、MRIなどの画像検査を併用することになります。
また、網膜芽細胞腫は骨髄や髄液にも進展することがあるため、骨髄検査、髄液検査などが併用されることもあります。遺伝性が疑われる場合には、RB1遺伝子の異常を検索するために、G-banding、FISH、メチル化解析などの遺伝子検査が行われることもあります。
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