脊髄内に脳脊髄液がたまる原因はさまざまですが、後頭部に存在する小脳が脳から続く脊髄のほうへ生まれつき落ちくぼんでいる“キアリ奇形”が代表的です。一方で、脊髄空洞症は脊髄や脊髄を包む髄膜などの組織の炎症や腫瘍、脊髄血管の出血や梗塞(こうそく)、外傷による脊髄損傷なども原因となり得るとされていますが、原因がはっきり分からないケースもあります。
また、通常は遺伝する病気ではありませんが、まれに血縁者の発症があることから何らかの遺伝的な要因が関与している可能性があるという考えもあります。
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