色素性乾皮症

検査・診断

色素性乾皮症は、日光に対しての過敏性から病気が疑われることになります。診断には、光を実際に負荷することで皮膚がどのように反応するかを確認する「光線照射試験」が行われます。

また、患者さん由来の細胞を用いて、実験室レベルでのさまざまな特殊検査が行われます。最終的には遺伝子検査で確定診断を行います。