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赤芽球癆は、赤血球がうまく産生されなくなる病気です。そのため、主に貧血に伴う症状が出現します。具体的には、疲れやすさや全身倦怠感(けんたいかん)、動悸(どうき)、めまいなどです。
先天性赤芽球癆では奇形を合併することもまれではなく、大頭症、小頭症、口蓋裂(こうがいれつ)などを伴うことがあります。その他、内臓奇形や腎臓・心臓の疾患を呈することもあります。
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