赤芽球癆

原因

血液中には白血球・赤血球・血小板の三種類の細胞が存在しています。これらの細胞は、血液中に入り込んだ病原体と戦う、酸素や二酸化炭素を全身臓器に適切に運搬する、血液を固める、などそれぞれ異なった役割を担っています。しかしこれらはすべて、骨髄の中にある造血幹細胞と呼ばれる細胞から産生されています（「骨髄造血」といいます）。造血幹細胞は元々一つの細胞ですが、成長・成熟する過程において、特徴的な役割を担う細胞（白血球、赤血球、血小板）へと分化を遂げます。

赤芽球癆は、造血幹細胞が成長する過程において何かしらの障害が生じることから、赤血球がうまくつくられなくなる病気です。赤芽球癆が発症する原因としては、先天性のものと後天性にものに大きく分類することができます。先天性赤芽球癆は、別名「Diamond-Blackfan貧血」とも呼ばれています

先天性赤芽球癆

RPS19遺伝子を代表とした何かしらの遺伝子異常が原因となって発症することがあります。多くの症例において原因となる遺伝子は特定されるようになってきていますが、全容が明らかになっているとはいえず、研究が行われているところです。遺伝子異常の形態は多様であり、家族性であることもあれば、偶発的に発症することもあります。

後天性赤芽球癆

原因としては、薬剤（フェニトインなど）やウイルス感染（りんご病の原因ウイルスであるパルボウイルスなど）、リウマチ性疾患、腫瘍（胸腺腫や急性リンパ性白血病、胃がん、乳がんなど）、妊娠などさまざまあります。なかでも、顆粒(かりゅう)リンパ球増多症などリンパ系腫瘍に伴うものが多いです。

パルボウイルスに関連した赤芽球癆は、自然治癒することが多いです。そのため、診断されていないことも多いです。ただし、遺伝性球状赤血球症などの血液疾患を有する方がパルボウイルスに感染をすると、「無形成発作」と呼ばれる重篤な貧血発作をきたすことがあります。

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