酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症

原因

酸性スフィンゴミエリナーゼは常染色体上にあるSMPD1遺伝子によりコードされています。ASMDは常染色体潜性（劣性）遺伝病のため、SMPD1遺伝子変異が遺伝子上の両方に存在すると酸性スフィンゴミエリナーゼのはたらきが悪くなり発症します。

両親がSMPD1遺伝子変異を片方だけに持っている（＝保因者）場合、25％の確率でASMDの子どもが生まれ、50％の確率で子どもは保因者になります。