酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症

検査・診断

症状からASMDを疑った場合、まず肝機能、血小板、血清脂質などの一般血液検査を行います。肝機能異常があり、血小板減少が認められ、低HDL血症があればASMDの可能性が高いと判断されます。低HDL血症は全ての病型で認められるため、さらに以下のような特殊検査を行います。

眼底検査

眼科で行う特殊検査です。特に乳児内臓神経型の患者のほぼ全例で眼底に赤い斑点が認められます。

骨髄検査

骨髄組織を採取して顕微鏡で見る検査です。ASMDではどの病型でもニーマンピック細胞と呼ばれる泡沫状の細胞が認められます。

胸部CT

スフィンゴミエリンが肺の隔壁に全体的に蓄積するため、マスクメロンの網目のような特徴的な画像を呈します。

酵素活性測定

血液や皮膚を採取して、酸性スフィンゴミエリナーゼのはたらきを調べます。この検査により、酸性スフィンゴミエリナーゼのはたらきが10％以下であることが証明されればASMDの診断が確定します。