酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症

治療

ASMDに対して以下の2つの治療法が保険適用されています。

酵素補充療法

点滴で酸性スフィンゴミエリナーゼを補充して、たまったスフィンゴミエリンを分解する治療薬“オリプダーゼアルファ”が2022年に保険適用での使用が承認され、実際の臨床現場で使うことができるようになりました。この治療により肝臓・脾臓の腫れ、呼吸機能の改善が報告されています。

骨髄移植

酵素補充療法が開発される前は、骨髄移植がASMDに対する唯一の根治療法でした。HLA（ヒト白血球抗原）が一致した兄弟、あるいは骨髄バンクの登録者をドナーとしてその骨髄液を輸血する治療法です。肝臓・脾臓の腫れを改善するとともに、神経症状の進行を停止させる効果があると報告されています。