酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症

症状

ASMDではスフィンゴミエリンが肝臓や脾臓、肺、脳などにたまるため、以下のような症状が認められます。

• 肝臓や脾臓の腫れ
• 咳、息切れ
• 血が止まりにくい（血小板減少による）
• 貧血
• 体が柔らかい
• 発達の遅れ
• 哺乳力不良

など

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