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さんせいすふぃんごみえりなーぜけっそんしょう

酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症

同義語
ASMD,ASM欠損症
俗称/その他
ニーマンピック病A型/B型
監修:

症状

ASMDではスフィンゴミエリンが肝臓や脾臓、肺、脳などにたまるため、以下のような症状が認められます。

  • 肝臓や脾臓の腫れ
  • 咳、息切れ
  • 血が止まりにくい(血小板減少による)
  • 貧血
  • 体が柔らかい
  • 発達の遅れ
  • 哺乳力不良

など

最終更新日:
2023年08月14日
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2023/08/14
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