酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症

種類

ASMDは発症時期、神経症状の有無と重症度により以下の3つの型に分類されます。

乳児内臓神経型（ニーマン・ピック病A型）

生後半年以内に肝臓や脾臓の腫れ、成長障害が認められます。生後半年以降には運動発達の遅れが明らかになり、急速に神経症状が進行します。多くの患者に筋肉が柔らかい、哺乳力が弱いという特徴がみられ、ほとんどが3歳までに死亡する重篤な病型です。

慢性内臓型（ニーマン・ピック病B型）

発症する年齢や重症度は幅広く、神経症状は認められず、肝臓や脾臓の腫れをきっかけに発見されることが一般的です。腫れの程度や進行具合には個人差があり、重症例では肝硬変や腹水がみられます。時に咳や息切れなどの呼吸器症状が見つかるケースもあります。血液検査では低HDL血症がみられるのが特徴的で、そのほか、肝機能異常や血小板減少などの異常を認める場合があります。

慢性内臓神経型（ニーマン・ピック病A/B型）

乳児内臓神経型と慢性内臓型の中間の症状が現れる病型で、発症時期は子どもから大人まで幅広いのが特徴です。神経症状・肝臓と脾臓の腫れの程度と進行具合は大きな個人差が見られます。

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