現在のところ、どのようなメカニズムで類上皮肉腫が発症するのかは明らかではありません。しかし、近年類上皮肉腫の80%以上の症例で、22番染色体の長腕に存在するがん抑制遺伝子“SMARCB1・INI1遺伝子”の異常が報告され、SMARCB1・INI1たんぱく質が欠失していることが明らかになってきました。このがん抑制遺伝子の機能が失われることによって類上皮肉腫が発症するのではないかと考えられています。
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