骨髄増殖性腫瘍

原因

造血幹細胞の異常には遺伝子変異が関与しているとされており、大きくフィラデルフィア染色体という異常な染色体が陽性のものと陰性のものに分かれます。

慢性骨髄性白血病はフィラデルフィア染色体が陽性であることが特徴です。フィラデルフィア染色体上のBCR-ABL1融合遺伝子により、チロシンキナーゼが恒常的に活性化することで血液細胞が異常増殖します。

原発性骨髄線維症、本態性血小板血症、真性赤血球増加症ではフィラデルフィア遺伝子が陰性であり、JAK2 V617F変異を共通の特徴としています。また、本態性血小板血症および真性赤血球増加症ではCALR遺伝子変異とMPL遺伝子変異が見られます。