骨髄増殖性腫瘍

検査・診断

検査

骨髄増殖性腫瘍の検査では主に血液、染色体・遺伝子、骨髄に異常がないかどうか確認することを目的とします。採血を行い、血液検査にて血球細胞の数やその割合を調べます。また末梢血液像検査と呼ばれる、血液を顕微鏡で直接見る検査を行うことで、血球細胞の大きさや形態、異常細胞の有無などを調べることができます。さらに採血した血を用いて遺伝子検査を行い、染色体異常や遺伝子異常がないかどうかを調べます。

骨髄の異常を調べる検査としては、骨髄穿刺(こつずいせんし)・骨髄生検があります。共に腰にある腸骨に針を刺して、骨の中に存在している骨髄を採取します。骨髄穿刺では骨髄液を吸引してその中の細胞を見る一方、骨髄生検ではより太い針を刺し組織ごと採取します。

確定診断

慢性骨髄性白血病は、細胞遺伝学的または分子遺伝学的に検査した検体で、フィラデルフィア染色体を確認することにより確定診断されます。また、原発性骨髄線維症は、JAK2・CALR・MPL遺伝子異常を認めることで確定診断されます。

一方、本態性血小板血症や真性赤血球増加症はほかの骨髄増殖性腫瘍と同じ遺伝子異常や検査結果を呈するため、さまざまな検査結果を統合して診断する必要があります。

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