鰓耳腎症候群

検査・診断

聴覚障害を確認するために、聴力検査を行うことがあります。日本においては出生後聴力スクリーニングとして「ABR」と呼ばれる検査が行われることがあり、このスクリーニング検査を通して病気が疑われる場合があります。

腎臓の機能や形態を評価するために、血液検査（クレアチニン）や尿検査（血尿やタンパク尿など）、超音波・CTなどの画像検査が行われることがあります。腎臓が全く形成されていない場合以外にも、水腎症や膀胱尿管逆流症、多嚢胞性異形成腎などを指摘できることもあります。膀胱尿管逆流症をより正確に評価するために、造影剤を用いた排尿時検査を行うこともあります。

鰓耳腎症候群は、遺伝子の異常により発生する病気です。そのため、該当する遺伝子に病気の原因となりうる異常が存在しないかどうかを検索するために、遺伝子検査が行われることもあります。ただし、この遺伝子に異常がない場合であっても病気が発生することがあるため、そのことを加味した結果の解釈が重要です。