X染色体連鎖性低リン血症性くる病

検査

Ｘ染色体連鎖性低リン血症性くる病は、数ある“くる病”のうちのひとつです。このため、くる病が疑われる症状が見られるときは、脚のレントゲン検査で骨の変形を確認し、血液検査で血液中のカルシウムやリン、活性型ビタミンＤ濃度、腎機能などを調べる検査が行われます。

そして、これらの検査結果から慢性の低リン血症による低リン血症性くる病であることが分かった場合、血液中のFGF23濃度の測定を行います。FGF23が低リン血症であるにもかかわらず30 pg/mL以上であればFGF23関連低リン血症と診断されますが、そのうえで家族や近しい親族に同じ病気の人がいないかなどを考慮して、Ｘ染色体連鎖性低リン血症性くる病と診断することが可能です。厳密な確定診断はPHEX遺伝子解析により行われます。

FGF23の測定は2019年より保険適用となりましたが、PHEXの遺伝子検査は2020年2月現在では保険適用になっていません。そのため、遺伝子検査を行う場合には自費負担となります。しかし、仮に確定診断を受けたとしても他のFGF23関連低リン血症性くる病と同じ治療を行うことになるため、あえて検査をしないケースもあります。