X染色体連鎖性低リン血症性くる病

症状

Ｘ染色体連鎖性低リン血症性くる病は、血液中のリンが不足することによってハイドロキシアパタイト形成による骨の石灰化が低下して骨が脆弱化する病気です。特に体重の負担がかかる下肢の骨が影響を受けやすく、Ｏ脚・X脚状の変形、低身長などの症状が引き起こされます。また、偽骨折（ひびの様な骨折）による全身の疼痛や骨折も起こりやすくなります。

この病気は生まれつきの病気であるため、多くは立位や歩行の開始後から症状が現れ始め、歩行開始が遅れやすいのも特徴のひとつです。さらに、成人になると股関節や膝関節の関節部分やアキレス腱付着部位に、骨の異常な骨化による骨棘(こつきょく)や背骨の異常な骨化による脊柱靱帯骨化症が起きることで正常な関節運動ができなくなったり、痛みが生じたりすることもあります。

また、歯の形成にも異常が生じやすく、虫歯になりやすいとされています。

そのほかに、この病気では尿に過剰なリンが含まれるため、特に従来の活性型ビタミンDやリン製剤での治療が過剰となると尿路結石や腎臓の石灰化、多尿などが起こりやすくなります。