チアノーゼや運動中の呼吸困難、疲労、動悸、胸痛、脳血管障害、失神、喀血などさまざまな症状が現れます。チアノーゼが進行すると臓器に酸素が届かなくなり、場合によっては命に関わることもあります。
症状を発症する年齢は原因によって幅があり、生後数年以内に発症する場合もあれば、20~40歳など成人期に発症することもあります。
なお、アイゼンメンジャー症候群の患者は症状が悪化して命に関わる可能性があるため、妊娠・出産を避けるべきとされています。
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