アルポート症候群

原因

腎臓には、糸球体という血液の中の水分をろ過して尿を作る組織が、1つの腎臓あたり100万個あります。コラーゲンは糸球体の毛細血管の重要な材料の１つです。アルポート症候群においては、IV型コラーゲンの遺伝子に変化が生じ、正常なコラーゲンが作れなくなります。その結果、糸球体の毛細血管が薄く壊れやすくなるために、血液中のタンパクや赤血球が尿に漏れ出て蛋白尿や血尿を生じます。やがて糸球体の障害が進行し、腎機能が低下します。IV型コラーゲンは内耳や角膜・網膜の材料であるため、難聴や眼病変も合併します。

遺伝形式に応じて“X染色体連鎖型（X染色体性）”“常染色体潜性（劣性）型”“常染色体顕性（優性）型”の3つに分類され、それぞれ頻度は80％、15％、5％です。アルポート症候群は遺伝性の病気であり、親から子に遺伝しますが、患者の10～20％は家族に腎症をもつ人がおらず、遺伝子の突然変異により発症します。

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