原因
ウィルソン病は遺伝性の病気です。細胞の中で銅を運ぶ銅輸送蛋白の遺伝子（ATP7B）に異常が生じることにより、銅をうまく送ることができなくなり細胞に銅が蓄積してしまいます。
この遺伝子異常は、常染色体劣性（潜性）遺伝という遺伝形式で親から子どもへと引き継がれます。常染色体は父親由来と母親由来の2対で構成されています。常染色体劣性（潜性）遺伝は、対になった2本の常染色体の両方に異常があった場合に病気が発症するタイプの遺伝形式です。つまり、両親がともにこの遺伝子異常を持っていた場合、その子どもは4分の1の確率でウィルソン病を発症します。そのため、患者にきょうだいがいた場合、そのきょうだいも一定の確率でウィルソン病を発症する可能性があります。
この両親の子どもの2分の1は片方の常染色体に遺伝子異常を引き継ぐ“保因者”となるため、ウィルソン病を発症することはありません。しかし、同じ遺伝子異常を持った人との子どもは4分の1の確率でウィルソン病を発症します。
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