ウィルソン病

検査・診断

一般的に、症状や家族にウィルソン病の患者がいることなどからウィルソン病を疑われ、血液検査や尿検査を行います。

多くは血液や尿に含まれる銅の量、肝臓で銅と結合する“セルロプラスミン”と呼ばれるタンパク質の濃度などから診断がつきます。最終的に、肝生検によって肝臓内の銅含量を調べたり、原因遺伝子のATP7Bの解析を行ったりすることで診断されます。