検査・診断
ウェルナー症候群は、以下の診断基準に基づいて診断されます。2012年に発行された“ウェルナー症候群の診断・診療ガイドライン”によれば、確定診断となるのは10～40歳までに以下に示した主要徴候が全てみられる方、あるいは主要徴候が3つ以上あり、遺伝子変異が認められる方です。
また、主要徴候である“毛髪の変化”と“両目に生じる白内障”があり、それ以外の徴候が2つ以上認められる場合には、“ウェルナー症候群疑い”と判断され、経過観察や治療が検討されることもあります。
ウェルナー症候群の診断基準
主要徴候
- 白髪や脱毛など毛髪の変化
- 両目に生じる白内障
- 皮膚の萎縮や鶏眼・たこの出現、皮膚の傷が治りにくい“難治性潰瘍”の形成
- アキレス腱など軟部組織の石灰化
- 鼻がとがった顔つき（鳥様顔貌）
- 甲高い、かすれた声
その他の徴候
- 糖や脂質の代謝異常がある
- 骨粗鬆症など骨の異常がある
- 非上皮性腫瘍や甲状腺がんがある
- 血族結婚で生まれた
- 狭心症や心筋梗塞など動脈硬化に関連した病気が早期に現れる
- 原因の分からない性腺機能の低下がある
- 身長が低い、体重が軽い
遺伝子変異
- WRN遺伝子の変異がある
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