エドワーズ症候群

症状

エドワーズ症候群は、生まれつきの“体質”とも考えられますが、いくつかの特徴や症状をもつことが知られています。生まれつき体は小さめ（1,500～2,000ｇが多い）で、出生後の成長・発達はとてもゆっくりです。心臓、消化器、呼吸器、泌尿生殖器、筋骨格、中枢神経などに関連したさまざまな症状の合併、出現に注意する必要があります。

日常生活では、口から飲んだり食べたりすること、1人で歩いて移動すること、言葉を用いて会話することなどは難しく、周囲からの手厚い介助や支援が必要となります。一方で、マイペースではありますが、少しずつできることを積み上げ、表情や仕草を通じて、一人ひとりに個性豊かな成長・発達がみられます。

多くのエドワーズ症候群は、体をつくる全ての細胞で18番染色体が3本あるトリソミー型ですが、一部で染色体の数や形に変化を伴わない“正常細胞”と“トリソミー18細胞”が混在するモザイク型があります。この場合、トリソミー型と比べて症状が軽くなる傾向がみられますが、トリソミー型 と同様に定期的な健康管理は必要です。

身体的な特徴

折り重なり手指、踵(かかと)の目立つ足、後頭部の突出、小さな下顎、低い位置につく耳、短い胸骨、狭い骨盤など、よく見ると体つきは特徴的で、診断するときの参考となります。

臓器症状

妊娠中期から出生前後を通じて、全身の臓器と関連した症状が複数の部位に認めることが多く、その後、難聴や腫瘍(しゅよう)を認めることもあります。なかでも、うっ血性心不全、肺高血圧症、誤嚥(ごえん)やウィルス・細菌による気管支肺炎になると、全身状態の安定を保つことが難しくなり、命を落とすことも少なくありません。

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