ガラクトース血症

原因

ガラクトースは、乳製品に含まれる主要な糖である乳糖が、乳糖分解酵素により分解されることで作られます。ガラクトースの代謝には以下の4種類の酵素が関与しています。

• ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ（GALT）
• ガラクトキナーゼ（GALK）
• UDPガラクトース-4-エピメラーゼ（GALE）
• ガラクトースムタロターゼ（GALM）

GALT、 GALK 、GALE 、GALMの異常によって発症するガラクトース血症をそれぞれガラクトース血症I型、II型、III型、IV型と呼びます。いずれの病型でも血中ガラクトースは上昇し、このガラクトース値の上昇を指標にNBSで発見されます。またどの病型も常染色体潜性（劣性）遺伝^*のため、両親ともに保因者（遺伝子異常をもつが発症していない）の場合、1/4の確率で子どもに発症します。

^*常染色体潜性（劣性）遺伝：両親の双方から遺伝子異常を受け継いだ場合、子どもに病気が発症する遺伝形式。