がらくとーすけっしょう

ガラクトース血症

最終更新日:
2024年10月23日
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2024/10/23
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原因

ガラクトースは、乳製品に含まれる主要な糖である乳糖が、乳糖分解酵素により分解されることで作られます。ガラクトースの代謝には以下の4種類の酵素が関与しています。

  • ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ(GALT)
  • ガラクトキナーゼ(GALK)
  • UDPガラクトース-4-エピメラーゼ(GALE)
  • ガラクトースムタロターゼ(GALM)

GALT、 GALK 、GALE 、GALMの異常によって発症するガラクトース血症をそれぞれガラクトース血症I型、II型、III型、IV型と呼びます。いずれの病型でも血中ガラクトースは上昇し、このガラクトース値の上昇を指標にNBSで発見されます。またどの病型も常染色体潜性(劣性)遺伝*のため、両親ともに保因者(遺伝子異常をもつが発症していない)の場合、1/4の確率で子どもに発症します。

*常染色体潜性(劣性)遺伝:両親の双方から遺伝子異常を受け継いだ場合、子どもに病気が発症する遺伝形式。

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