ガラクトース血症

原因

ガラクトース血症は、ガラクトース代謝に関わる酵素の異常により発症します。ガラクトース血症は、大きくⅠ型からⅢ型に分類されており、それぞれ「ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ」、「ガラクトキナーゼ」、「ウリジル二リン酸ガラクトース-4-エピメラーゼ」と呼ばれる各種酵素異常で発症します。

ミルクや乳製品に含まれる乳糖は、経口摂取後に消化管の中でガラクトースとグルコースに分解されます。その後、両者は消化管から血液中に吸収され、門脈を介して肝臓へ運搬されます。肝臓へと運ばれたガラクトースは、上記のような各種酵素のはたらきを段階的に受けて、最終的にエネルギー源として利用されるようになります。

ガラクトース血症では、異常を生じている各種酵素に応じた中間代謝産物が体内に大量に蓄積され、さまざまな症状を呈するようになります。

ガラクトース血症は、常染色体劣性遺伝と呼ばれる遺伝形式をとります。この遺伝形式では両親は病気の保因者であり、異常な遺伝子が両親から子どもに引き継がれることで病気を発症することになります。お子さんが発症する確率は25％であり、50％の確率で病気の保因者になります。

医師の方へ

医師向けの専門的な情報をMedical Note Expertでより詳しく調べることができます。