原因
ガラクトースは、乳製品に含まれる主要な糖である乳糖が、乳糖分解酵素により分解されることで作られます。ガラクトースの代謝には以下の4種類の酵素が関与しています。
- ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ(GALT)
- ガラクトキナーゼ(GALK)
- UDPガラクトース-4-エピメラーゼ(GALE)
- ガラクトースムタロターゼ(GALM)
GALT、 GALK 、GALE 、GALMの異常によって発症するガラクトース血症をそれぞれガラクトース血症I型、II型、III型、IV型と呼びます。いずれの病型でも血中ガラクトースは上昇し、このガラクトース値の上昇を指標にNBSで発見されます。またどの病型も常染色体潜性(劣性)遺伝*のため、両親ともに保因者(遺伝子異常をもつが発症していない)の場合、1/4の確率で子どもに発症します。
*常染色体潜性(劣性)遺伝:両親の双方から遺伝子異常を受け継いだ場合、子どもに病気が発症する遺伝形式。
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