ガラクトース血症

検査・診断

ガラクトース血症は、新生児マススクリーニング検査により発見されます。新生児マススクリーニング検査とは、新生児期早期のうちに先天性代謝疾患を発見するための検査であり、日本では、ガラクトース血症はその対象になっています。

この検査では、病気により、酵素の活性が低下していることや、ガラクトースの中間代謝産物が体内に蓄積していることがわかります。本症の鑑別診断としては、①胆汁うっ滞をきたす病気、②門脈体循環シャント、③シトリン欠損症、➃Fanconi-Bickel症候群、G6PD欠損症などが挙げられます。いずれも新生児マススクリーニングで陽性になる可能性があり、鑑別を要します。

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