検査・診断
NBSにより血中ガラクトース上昇を認めることで診断につながります。
- I型……ガラクトース(Gal)とガラクトース-1-リン酸(Gal-1-P)の測定値がいずれも非常に高値で、特にGal上昇が優位。
- II型……Gal値は高いもののGal-1-P値は低い。
- III型……GalとGal-1-P共に高値を示し、特にGal-1-Pの上昇が優位。また末梢型ではGal、Gal-1-Pともに徐々に低下。
- IV型……Galは高値、Gal-1-Pは低値を示しII型と似たパターンとなるため、確定診断は遺伝子診断による。
II型、III型、IV型は、ボイトラー法*では異常は認められません。
*ボイトラー法:ガラクトース血症I型と鑑別するための検査で、GALTのはたらきが正常かを判定する。
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