ガラクトース血症

検査・診断

NBSにより血中ガラクトース上昇を認めることで診断につながります。

• I型……ガラクトース（Gal）とガラクトース-1-リン酸（Gal-1-P）の測定値がいずれも非常に高値で、特にGal上昇が優位。
• II型……Gal値は高いもののGal-1-P値は低い。
• III型……GalとGal-1-P共に高値を示し、特にGal-1-Pの上昇が優位。また末梢型ではGal、Gal-1-Pともに徐々に低下。
• IV型……Galは高値、Gal-1-Pは低値を示しII型と似たパターンとなるため、確定診断は遺伝子診断による。

II型、III型、IV型は、ボイトラー法^*では異常は認められません。

^*ボイトラー法：ガラクトース血症I型と鑑別するための検査で、GALTのはたらきが正常かを判定する。