症状
I型はもっとも重症な病型で、新生児期早期から不機嫌、哺乳力の低下、体重減少、嘔吐、下痢などの症状が現れます。病気の進行に伴い肝機能障害や黄疸が出現して、敗血症や髄膜炎などの感染症を併発します。乳糖を食事から速やかに除去しなければ命に関わりますが、早期診断・早期治療を行えばこれらの症状は現れません。
II型は白内障が主な症状で全身症状はありません。また、乳糖の除去を行えば白内障の発症を予防できます。
III型は全身型と末梢型がありますが、日本では末梢型しか確認されておらず症状は出現しません。
IV型の中には白内障がみられる患者もいますが、NBSで血中ガラクトース値が高いだけの場合もあります。
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