ギャロウェイ・モワト症候群

症状

ギャロウェイ・モワト症候群の症状は、神経と腎臓の異常に関連したもので特徴付けられます。脳の形成異常を伴う病気であり、大脳や小脳の一部の構造異常を伴います。頭は小さく、筋緊張が弱いことから哺乳や呼吸に異常をきたすことがあります。合目的な運動ができずに、ジストニアやけいれんを生じることがあります。運動面の遅れを見ることもあり、おすわりや起立を獲得できません。精神・知的発達面の遅れも伴います。重症例では出生後早期からネフローゼ症候群を生じることがあります。全身の浮腫(ふしゅ)を伴い、血圧が下がったり感染症に弱くなったりします。そのほか、食道裂肛(しょくどうれっこう)ヘルニアや逆流性食道炎、誤嚥(ごえん)性肺炎などが見られることもあります。

ギャロウェイ・モワト症候群は家族例で見ることが多い病気ですが、症状の出方は千差万別です。多くの方は10代になる前に亡くなりますが、なかには成人まで生存されている方もいます。