原因
ゴーシェ病の原因遺伝子であるグルコセレブロシダーゼ（GBA）遺伝子の変異により、ライソゾーム酵素の1つであるグルコセレブロシダーゼの活性が低くなり、グルコセレブロシドが代謝されずにマクロファージ（血液中の細胞の1つ）系の細胞に蓄積することが原因です。
この病気は常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）することが分かっています。
- 2024/02/21
- 更新しました
- 2017/08/08
- 掲載しました。
参考文献
- 一般社団法人 日本マススクリーニング学会（https://www.jsms.gr.jp/download/Exp_Screening_LabSummary_230720.pdf）
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