原因
ゴーシェ病の原因遺伝子であるグルコセレブロシダーゼ(GBA)遺伝子の変異により、ライソゾーム酵素の1つであるグルコセレブロシダーゼの活性が低くなり、グルコセレブロシドが代謝されずにマクロファージ(血液中の細胞の1つ)系の細胞に蓄積することが原因です。
この病気は常染色体潜性遺伝(劣性遺伝)することが分かっています。
参考文献
- 一般社団法人 日本マススクリーニング学会(https://www.jsms.gr.jp/download/Exp_Screening_LabSummary_230720.pdf)
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