治療
ゴーシェ病の基本的な治療は、不足したグルコセレブロシダーゼを補充する酵素補充療法とグルコセレブロシドの蓄積を抑える基質合成抑制療法があり、そのほかに現れた症状を改善するための対症療法があります。
酵素補充療法は肝脾腫や骨髄症状、骨症状に一定の効果が証明されていますが、脳内には届かないため神経症状への効果は乏しいとされています。
基質合成抑制療法は、エリグルスタットを内服することで貧血、血小板減少症、肝脾腫、骨症状の改善が認められていますが、神経症状に対する効果は期待できないといわれています。
対症療法は現れる症状によって方法が大きく異なりますが、具体的にはけいれんに対する抗けいれん薬などの薬物療法、運動麻痺に対するリハビリテーション、呼吸障害に対する呼吸補助療法、嚥下障害に対する胃瘻造設などが挙げられます。
また、3型における神経症状に骨髄移植が有効とする報告もありますが、移植片宿主病＊（GVHD）などの合併症のリスクもあり、その適応は限定的と考えられます。
なお、ゴーシェ病の治療に対する研究は世界中で行われており、日本でも2型3型の神経症状を改善するためのアンブロキソールの医師主導治験なども実施されています。
＊移植片宿主病：移植されたドナーのリンパ球が患者の身体を異物として攻撃することによって起きる合併症。
参考文献
- 一般社団法人 日本マススクリーニング学会（https://www.jsms.gr.jp/download/Exp_Screening_LabSummary_230720.pdf）
実績のある医師
周辺でゴーシェ病の実績がある医師
東京慈恵会医科大学 小児科学講座 准教授、東京慈恵会医科大学附属病院 小児科 診療医長
救急科、総合診療科、消化器内科、肝臓内科、脳神経内科、腎臓内科、リウマチ科、膠原病内科、循環器内科、糖尿病内科、代謝内科、内分泌内科、腫瘍内科、血液内科、呼吸器内科、感染症内科、精神神経科、小児科、消化器外科、肝胆膵外科、乳腺外科、呼吸器外科、血管外科、小児外科、整形外科、脳神経外科、形成外科、心臓血管外科、婦人科、泌尿器科、眼科、耳鼻咽喉科、頭頸部外科、皮膚科、リハビリテーション科、歯科、脊椎脊髄外科、緩和ケア内科、産科、放射線科
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