症状
ゴーシェ病はグルコセレブロシドが体内に蓄積することで、全身の組織にダメージを与え、症状を引き起こします。グルコセレブロシドは主に肝臓・脾臓・骨髄に蓄積し、それらの臓器や器官に異常をきたします。
病型は“1型(非神経型)”、“2型(急性神経型)”、“3型(亜急性神経型)”の3つのタイプに分類されます。
1型は、貧血、血小板減少、肝脾腫(肝臓や脾臓の腫大)、骨の症状が引き起こされ、将来的に骨粗鬆症や骨髄腫などの合併もあるとされています。2型と3型はこれらの症状のほか、中枢神経症状として発達の遅れや退行、けいれん、運動麻痺、水平方向の目の動きの異常、認知機能障害などを引き起こします。日本では2型と3型を合わせた発症頻度が約6割を占めており、神経症状を合併する人が多いといわれています。
なお、発症時期は1型と3型は小児期以降ですが、2型は乳児期に発症して急激に進行していくケースが多くみられます。
参考文献
- 一般社団法人 日本マススクリーニング学会(https://www.jsms.gr.jp/download/Exp_Screening_LabSummary_230720.pdf)
医師の方へ
「ゴーシェ病」を登録すると、新着の情報をお知らせします