症状
ゴーシェ病はグルコセレブロシドが体内に蓄積することで、全身の組織にダメージを与え、症状を引き起こします。グルコセレブロシドは主に肝臓・脾臓・骨髄に蓄積し、それらの臓器や器官に異常をきたします。
病型は“1型（非神経型）”、“2型（急性神経型）”、“3型（亜急性神経型）”の3つのタイプに分類されます。
1型は、貧血、血小板減少、肝脾腫（肝臓や脾臓の腫大）、骨の症状が引き起こされ、将来的に骨粗鬆症や骨髄腫などの合併もあるとされています。2型と3型はこれらの症状のほか、中枢神経症状として発達の遅れや退行、けいれん、運動麻痺、水平方向の目の動きの異常、認知機能障害などを引き起こします。日本では2型と3型を合わせた発症頻度が約6割を占めており、神経症状を合併する人が多いといわれています。
なお、発症時期は1型と3型は小児期以降ですが、2型は乳児期に発症して急激に進行していくケースが多くみられます。
参考文献
- 一般社団法人 日本マススクリーニング学会（https://www.jsms.gr.jp/download/Exp_Screening_LabSummary_230720.pdf）
実績のある医師
周辺でゴーシェ病の実績がある医師
東京慈恵会医科大学 小児科学講座 准教授、東京慈恵会医科大学附属病院 小児科 診療医長
救急科、総合診療科、消化器内科、肝臓内科、脳神経内科、腎臓内科、リウマチ科、膠原病内科、循環器内科、糖尿病内科、代謝内科、内分泌内科、腫瘍内科、血液内科、呼吸器内科、感染症内科、精神神経科、小児科、消化器外科、肝胆膵外科、乳腺外科、呼吸器外科、血管外科、小児外科、整形外科、脳神経外科、形成外科、心臓血管外科、婦人科、泌尿器科、眼科、耳鼻咽喉科、頭頸部外科、皮膚科、リハビリテーション科、歯科、脊椎脊髄外科、緩和ケア内科、産科、放射線科
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