ゴーシェ病

検査・診断

ゴーシェ病が疑われるときは以下のような検査が行われます。

血液検査

貧血や血小板減少などからゴーシェ病を疑った場合は、血液検査でアンギオテンシン変換酵素（ACE）や骨型酒石酸抵抗性酸性ホスファターゼ（TRACP-5b）が上昇していることを確認します。

画像検査

ゴーシェ病では肝臓や脾臓の腫れ、骨の異常などがみられるため、それらの状態を確認するためにエコー検査、X線検査、CT、MRIなどの画像検査が行われます。

骨髄検査

ゴーシェ病では骨髄中に“ゴーシェ細胞”という特殊な細胞がみられるようになります。そのため、骨髄を採取して顕微鏡で観察することにより、かなり診断に近づくと考えられます。ただ、見つけにくいこともありますので確認できなくてもゴーシェ病を否定することはできません。

遺伝子検査

確定診断のためには遺伝子検査も有用です。遺伝子検査は保険診療で実施できます。

病的な遺伝子変異が2つ確認できる場合はゴーシェ病の確定診断を下すことができますが、遺伝子変異の病原性が明らかではない、遺伝子変異が片方しか見つからない場合には確定診断とすることはできず、酵素活性検査が必要となります。

酵素活性検査

確定診断のために、リンパ球や培養皮膚線維芽細胞などを採取して酵素の活性を調べる検査が行われます。

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