酒井 規夫 さかい のりお 先生

来歴等

略歴

1982年 東京大学理学部 天文学科 卒業
1982年 東京大学理学部 研究生（1983年3月まで）
1987年 大阪大学医学部 医学科 卒業
1987年 大阪大学医学部 小児科教室にて研究に従事
1987年 大阪大学医学部附属病院において臨床補助の研修に従事
1987年 大阪大学医学部附属病院 医員（研修医）（1987年12月20日まで）
1987年 大阪警察病院 嘱託医（小児科）として勤務
1988年 大阪警察病院 常勤医（小児科）として勤務
1989年 大阪大学医学部 研究生（小児科学教室）
1990年 大阪警察病院 退職、大阪大学医学部研究生 退学
1994年 大阪大学大学院医学研究科 博士課程 修了　　　
1994年 大阪府立母子保健総合医療センター研究所 勤務（流動研究員）
1996年 ドイツGSF-哺乳類遺伝学研究所 研究員（Ciba-Geigy財団、Alexander von Humboldt財団奨学生）
1998年 大阪大学医学部 研究生（小児科学教室）
1999年 大阪大学医学部 助手（小児科学教室）
1999年 大阪大学大学院医学系研究科 助手（小児発達医学講座）
2005年 大阪大学大学院医学系研究科 講師（小児発達医学講座）
2009年 大阪大学大学院医学系研究科 准教授（小児科学講座）
2010年 大阪大学医学部附属病院 病院教授
2015年 大阪大学大学院医学系研究科 保健学専攻 教授（～現在に至る）（生命育成看護科学講座成育小児科学教室）　　

論文

• 1. Krabbe disease: Isolation and characterization of a full-length cDNA for human galactocerebrosidase. Biochem. Biophys. Res. Commun., 198:485-491, 1994

  Sakai, N., Inui, K., Fujii, N., Fukushima, H., Nishimoto, J., Yanagihara, I., Isegawa, Y., Iwamatsu, A. and Okada, S.

• 2. Purification and characterization of galactocerebrosidase from human lymphocytes. J. Biochemistry, 116:615-620, 1994

  Sakai, N., Inui, K., Midorikawa, M., Okuno, Y., Ueda, S., Iwamatsu, A. and Okada, S.

• 3. Molecular cloning and expression of a cDNA for murine galactocerebrosidase and mutation analysis of the twitcher mouse, a model of Krabbe disease. J. Neurochem., 66:1118-1124, 1996

  Sakai, N., Inui, K., Tatsumi, N., Fukushima, H., Nishigaki, T., Taniike, M., Nishimoto, J., Tsukamoto, H., Yanagihara, I., Ozono, K. and Okada, S.

• 4. Human galactocerebrosidase gene: promoter analysis of the 5’-flanking region and structural organization. Biochim. Biophys. Acta., 1395:62-67, 1998

  Sakai, N., Fukushima, H., Inui, K., Fu, L., Nishigaki, T., Yanagihara, I., Tatsumi, N., Ozono, K. and Okada, S.

• 5. Pax1 and Pax9 synergistically regulate vertebral column development., Development 126:5399-5408, 1999

  Peters, H., Wilm, B., Sakai, N., Imai, K., Maas, R. and Balling, R.

• 6. Roberts syndrome is caused by mutations in ESCO2, a human homolog of yeast ECO1 that is essential for the establishment of sister chromatid cohesion., Nat Genet. 37(5):468-70, 2005

  Vega H, Waisfisz Q, Gordillo M, Sakai N, Yanagihara I, Yamada M, van Gosliga D, Kayserili H, Xu C, Ozono K, Jabs EW, Inui K, Joenje H.

• 7. Enzyme replacement therapy in Japanese Fabry disease patients: the results of a phase 2 bridging study., J Inherit Metab Dis. 28(4):575-83, 2005

  Eto Y, Ohashi T, Utsunomiya Y, Fujiwara M, Mizuno A, Inui K, Sakai N, Kitagawa T, Suzuki Y, Mochizuki S, Kawakami M, Hosoya T, Owada M, Sakuraba H, Saito H.

• 8. Six novel mutations detected in GALC gene in 17 Japanese patients with Krabbe disease and new genotype-phenotype correlation., J Hum Genet 51(6):548-554, 2006

  Xu C, Sakai N, Taniike M, Inui , Ozono K.

• 9. Mucolipidosis II and III alpha/beta: mutation analysis of 40 Japanese patients showed genotype phenotype correlation, J Hum Genet, 54(3):145-51, 2009

  Otomo T, Muramatsu T, Yorifuji T, Okuyama T, Nakabayashi H, Fukao T, Ohura T, Yoshino M, Tanaka A, Okamoto N, Inui K, Ozono K, Sakai N

• 10. Inhibition of autophagosome formation restores mitochondrial function in mucolipidosis II and III skin fibroblasts., Mol Genet Metab. 98(4):393-9, 2009

  Otomo T, Higaki K, Nanba E, Ozono K, Sakai N.

• 11. Pathogenesis of leukodystrophy for Krabbe disease: molecular mechanism and clinical treatment., Brain Dev. 31(7):485-7, 2009

  Sakai N.

• 12. Lysosomal storage causes cellular dysfunction In mucolipidosis II skin fibroblasts., J Biol Chem. 286(40): 35283-90, 2011

  Otomo T, Higaki K, Nanba E, Ozono K, Sakai N.

• 13. Genistein reduces heparan sulfate accumulation in human mucolipidosis II skin fibroblasts., Mol Genet Metab. 105(2):266-9, 2012

  Otomo T, Hossain MA, Ozono K, Sakai N.

• 14. Long-term efficacy of hematopoietic stem cell transplantation on brain involvement in patients with mucopolysaccharidosis type II: A nationwide survey in Japan., Mol Genet Metab. 107(3):513-20, 2012

  Tanaka A, Okuyama T, Suzuki Y, Sakai N, Takakura H, Sawada T, Tanaka T, Otomo T, Ohashi T, Ishige-Wada M, Yabe H, Ohura T, Suzuki N, Kato K, Adachi S, Kobayashi R, Mugishima H, Kato S.

• 15. Isolated pyramidal tract impairment in the central nervous system of adult-onset Krabbe disease with novel mutations in the GALC gene., Brain Dev. 35(6):579-81, 2013

  Tokushige SI, Sonoo T, Maekawa R, Shirota Y, Hanajima R, Terao Y, Matsumoto H, Hossain MA, Sakai N, Shiio Y.

• 16. Late-onset Krabbe disease is predominant in Japan and its mutant precursor protein undergoes more effective processing than the infantile-onset form., Gene. 534(2):144-54, 2014

  Hossain MA, Otomo T, Saito S, Ohno K, Sakuraba H, Hamada Y, Ozono K, Sakai N.

• 17. Abnormal pupillary light reflex with chromatic pupillometry in Gaucher disease, Annals of Clinical and Translational Neurology, 1(2): 135?140, 2014

  Narita A, Shirai K, Kubota N, Takayama N, Takahashi Y, Onuki T, Numakura C, Kato, M, Hamada Y, Sakai N, Ohno A, Asami M, Matsushita S, Hayashi A, Kumada T, Fujii T, Horino A, Inoue T, Kuki I, Asakawa K, Ishikawa H, Ohno K, Nishimura Y, Tamasaki A, Maegaki Y and Ohno K

• 18. Chaperone therapy for Krabbe disease: potential for late-onset GALC mutations., J Hum Genet. 60(9):539-45, 2015

  Hossain MA, Higaki K, Saito S, Ohno K, Sakuraba H, Nanba E, Suzuki Y, Ozono K, Sakai N.

• 19. Chemical chaperone treatment for galactosialidosis: Effect of NOEV on β-galactosidase activities in fibroblasts., Brain Dev. 38(2):175-80, 2016

  Hossain MA, Higaki K, Shinpo M, Nanba E, Suzuki Y, Ozono K, Sakai N.

• 20. Hematopoietic stem cell transplantation for inborn errors of metabolism: A report from the Research Committee on Transplantation for Inborn Errors of Metabolism of the Japanese Ministry of Health, Labour and Welfare and the Working Group of the Japan Society for Hematopoietic Cell Transplantation., Pediatr Transplant., 20(2):203-14. 2016

  Kato S, Yabe H, Takakura H, Mugishima H, Ishige M, Tanaka A, Kato K, Yoshida N, Adachi S, Sakai N, Hashii Y, Ohashi T, Sasahara Y, Suzuki Y, Tabuchi K.

• 21. Oral pharmacological chaperone migalastat compared with enzyme replacement therapy in Fabry disease: 18-month results from the randomised phase III ATTRACT study., J Med Genet. 2017 Apr;54(4):288-296

  Hughes DA, Nicholls K, Shankar SP, Sunder-Plassmann G, Koeller D, Nedd K, Vockley G, Hamazaki T, Lachmann R, Ohashi T, Olivotto I, Sakai N, Deegan P, Dimmock D, Eyskens F, Germain DP, Goker-Alpan O, Hachulla E, Jovanovic A, Lourenco CM, Narita I, Thomas M, Wilcox WR, Bichet DG, Schiffmann R, Ludington E, Viereck C, Kirk J, Yu J, Johnson F, Boudes P, Benjamin ER, Lockhart DJ, Barlow C, Skuban N, Castelli JP, Barth J, Feldt-Rasmussen U.

• 22. Neglected visual function impairment associated with cornea verticillata due to Fabry disease., Intern Med J. 2017 Aug;47(8):969-971. doi: 10.1111/imj.13501

  Koh S, Hamano T, Sakai N, Maeda N, Nishida K.

• 23. Unfolded protein response is activated in Krabbe disease in a manner dependent on the mutation type., J Hum Genet. 2018 Apr 3. doi: 10.1038/s10038-018-0445-8.

  Irahara-Miyana K, Otomo T, Kondo H, Hossain MA, Ozono K, Sakai N.

• 24. Prominent regression of corneal deposits in Fabry disease 16 years after initiation of enzyme replacement therapy., Acta Ophthalmol. 2018 Mar;96(2):e255-e256. doi: 10.1111/aos.13541.

  Koh S, Sakai N, Maeda N, Nishida K.

• 25. Exonic deletions in GALC are frequent in Japanese globoid-cell leukodystrophy patients., Hum Genome Var. 2018 Oct 5;5:28. doi: 10.1038/s41439-018-0027-5

  Irahara-Miyana K, Enokizono T, Ozono K, Sakai N.

• 26. Effect of Enzyme Replacement Therapy on Basilar Artery Diameter in Male Patients With Fabry Disease., Stroke. 2019 Mar 11. doi: 10.1161 [Epub ahead of print]

  Miwa K, Yagita Y, Sakaguchi M, Kitagawa K, Sakai N, Mochizuki H.

• 27. Quantitative evaluation of visual function in patients with cornea verticillata associated with Fabry disease., Acta Ophthalmol. 2019;Dec;97(8):e1098-e1104. doi: 10.1111/aos.14143

  Koh S, Haruna M, Asonuma S, Maeda N, Hamano T, Sakai N, Hara C, Maruyama K, Nishida K.

• 28. Magnetic Resonance Imaging Findings Related to Stroke Risk in Japanese Patients With Fabry Disease., Stroke. 2019;50(9):2571-2573. doi: 10.1161/STROKEAHA.119.025528 24

  Yagita Y, Sakai N, Miwa K, Ohara N, Tanaka M, Sakaguchi M, Kitagawa K, Mochizuki H.

• 29. Efficacy and safety of migalastat in a Japanese population: a subgroup analysis of the ATTRACT study., Clin Exp Nephrol. 2020 Feb;24(2):157-166. doi: 10.1007/s10157-019-01810-w. Epub 2019 Dec 30.

  Narita I, Ohashi T, Sakai N, Hamazaki T, Skuban N, Castelli JP, Lagast H, Barth JA.

受賞

• 1. 2020年 日本先天代謝異常学会 学会賞

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  • 大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻 統合保健看護科学分野 生命育成看護科学講座 成育小児科学研究室