大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻 統合保健看護科学分野 生命育成看護科学講座 成育小児科学研究室 教授

日本人類遺伝学会 臨床遺伝専門医・臨床遺伝指導医・理事 日本小児科学会 小児科専門医・小児科指導医・代議員 日本小児神経学会 小児神経専門医・評議員 日本遺伝カウンセリング学会 評議員 日本小児保健協会 理事

酒井 規夫 さかい のりお 先生

公開日
2022/12/07

基本情報

診療科・主な得意領域

  • 小児科
  • 【その他の診療科】遺伝子診療部
  • 【疾患名】ライソゾーム病(クラッベ病、ファブリー病、異染性白質ジストロフィーなど)【治療法】酵素補充療法、シャペロン療法、基質合成抑制療法、造血幹細胞移植
  • 【疾患名】副腎白質ジストロフィー【治療法】造血幹細胞移植

資格・学会・役職

日本人類遺伝学会 臨床遺伝専門医・臨床遺伝指導医・理事
日本小児科学会 小児科専門医・小児科指導医・代議員
日本小児神経学会 小児神経専門医・評議員
日本遺伝カウンセリング学会 評議員
日本小児保健協会 理事
  • 大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻 統合保健看護科学分野 生命育成看護科学講座 成育小児科学研究室 教授

所属病院

大阪大学医学部附属病院

  • 内科 血液内科 リウマチ科 脳神経外科 呼吸器外科 消化器外科 腎臓内科 心臓血管外科 小児科 小児外科 整形外科 形成外科 皮膚科 泌尿器科 産婦人科 眼科 耳鼻咽喉科 リハビリテーション科 歯科 麻酔科 乳腺外科 呼吸器内科 循環器内科 腫瘍内科 消化器内科 糖尿病内科 内分泌内科 代謝内科 脳神経内科 老年内科 漢方内科 内分泌外科 放射線診断科 放射線治療科 頭頸部外科 精神神経科 総合診療科 病理診断科
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  • 06-6879-5111
公式ウェブサイト
大阪大学医学部附属病院

医療記事

来歴等

略歴

1982年 東京大学理学部 天文学科 卒業
1982年 東京大学理学部 研究生(1983年3月まで)
1987年 大阪大学医学部 医学科 卒業
1987年 大阪大学医学部 小児科教室にて研究に従事
1987年 大阪大学医学部附属病院において臨床補助の研修に従事
1987年 大阪大学医学部附属病院 医員(研修医)(1987年12月20日まで)
1987年 大阪警察病院 嘱託医(小児科)として勤務
1988年 大阪警察病院 常勤医(小児科)として勤務
1989年 大阪大学医学部 研究生(小児科学教室)
1990年 大阪警察病院 退職、大阪大学医学部研究生 退学
1994年 大阪大学大学院医学研究科 博士課程 修了   
1994年 大阪府立母子保健総合医療センター研究所 勤務(流動研究員)
1996年 ドイツGSF-哺乳類遺伝学研究所 研究員(Ciba-Geigy財団、Alexander von Humboldt財団奨学生)
1998年 大阪大学医学部 研究生(小児科学教室)
1999年 大阪大学医学部 助手(小児科学教室)
1999年 大阪大学大学院医学系研究科 助手(小児発達医学講座)
2005年 大阪大学大学院医学系研究科 講師(小児発達医学講座)
2009年 大阪大学大学院医学系研究科 准教授(小児科学講座)
2010年 大阪大学医学部附属病院 病院教授
2015年 大阪大学大学院医学系研究科 保健学専攻 教授(~現在に至る)(生命育成看護科学講座成育小児科学教室)  

論文

  • 1. Krabbe disease: Isolation and characterization of a full-length cDNA for human galactocerebrosidase. Biochem. Biophys. Res. Commun., 198:485-491, 1994

    Sakai, N., Inui, K., Fujii, N., Fukushima, H., Nishimoto, J., Yanagihara, I., Isegawa, Y., Iwamatsu, A. and Okada, S.

  • 2. Purification and characterization of galactocerebrosidase from human lymphocytes. J. Biochemistry, 116:615-620, 1994

    Sakai, N., Inui, K., Midorikawa, M., Okuno, Y., Ueda, S., Iwamatsu, A. and Okada, S.

  • 3. Molecular cloning and expression of a cDNA for murine galactocerebrosidase and mutation analysis of the twitcher mouse, a model of Krabbe disease. J. Neurochem., 66:1118-1124, 1996

    Sakai, N., Inui, K., Tatsumi, N., Fukushima, H., Nishigaki, T., Taniike, M., Nishimoto, J., Tsukamoto, H., Yanagihara, I., Ozono, K. and Okada, S.

  • 4. Human galactocerebrosidase gene: promoter analysis of the 5’-flanking region and structural organization. Biochim. Biophys. Acta., 1395:62-67, 1998

    Sakai, N., Fukushima, H., Inui, K., Fu, L., Nishigaki, T., Yanagihara, I., Tatsumi, N., Ozono, K. and Okada, S.

  • 5. Pax1 and Pax9 synergistically regulate vertebral column development., Development 126:5399-5408, 1999

    Peters, H., Wilm, B., Sakai, N., Imai, K., Maas, R. and Balling, R.

  • 6. Roberts syndrome is caused by mutations in ESCO2, a human homolog of yeast ECO1 that is essential for the establishment of sister chromatid cohesion., Nat Genet. 37(5):468-70, 2005

    Vega H, Waisfisz Q, Gordillo M, Sakai N, Yanagihara I, Yamada M, van Gosliga D, Kayserili H, Xu C, Ozono K, Jabs EW, Inui K, Joenje H.

  • 7. Enzyme replacement therapy in Japanese Fabry disease patients: the results of a phase 2 bridging study., J Inherit Metab Dis. 28(4):575-83, 2005

    Eto Y, Ohashi T, Utsunomiya Y, Fujiwara M, Mizuno A, Inui K, Sakai N, Kitagawa T, Suzuki Y, Mochizuki S, Kawakami M, Hosoya T, Owada M, Sakuraba H, Saito H.

  • 8. Six novel mutations detected in GALC gene in 17 Japanese patients with Krabbe disease and new genotype-phenotype correlation., J Hum Genet 51(6):548-554, 2006

    Xu C, Sakai N, Taniike M, Inui , Ozono K.

  • 9. Mucolipidosis II and III alpha/beta: mutation analysis of 40 Japanese patients showed genotype phenotype correlation, J Hum Genet, 54(3):145-51, 2009

    Otomo T, Muramatsu T, Yorifuji T, Okuyama T, Nakabayashi H, Fukao T, Ohura T, Yoshino M, Tanaka A, Okamoto N, Inui K, Ozono K, Sakai N

  • 10. Inhibition of autophagosome formation restores mitochondrial function in mucolipidosis II and III skin fibroblasts., Mol Genet Metab. 98(4):393-9, 2009

    Otomo T, Higaki K, Nanba E, Ozono K, Sakai N.

  • 11. Pathogenesis of leukodystrophy for Krabbe disease: molecular mechanism and clinical treatment., Brain Dev. 31(7):485-7, 2009

    Sakai N.

  • 12. Lysosomal storage causes cellular dysfunction In mucolipidosis II skin fibroblasts., J Biol Chem. 286(40): 35283-90, 2011

    Otomo T, Higaki K, Nanba E, Ozono K, Sakai N.

  • 13. Genistein reduces heparan sulfate accumulation in human mucolipidosis II skin fibroblasts., Mol Genet Metab. 105(2):266-9, 2012

    Otomo T, Hossain MA, Ozono K, Sakai N.

  • 14. Long-term efficacy of hematopoietic stem cell transplantation on brain involvement in patients with mucopolysaccharidosis type II: A nationwide survey in Japan., Mol Genet Metab. 107(3):513-20, 2012

    Tanaka A, Okuyama T, Suzuki Y, Sakai N, Takakura H, Sawada T, Tanaka T, Otomo T, Ohashi T, Ishige-Wada M, Yabe H, Ohura T, Suzuki N, Kato K, Adachi S, Kobayashi R, Mugishima H, Kato S.

  • 15. Isolated pyramidal tract impairment in the central nervous system of adult-onset Krabbe disease with novel mutations in the GALC gene., Brain Dev. 35(6):579-81, 2013

    Tokushige SI, Sonoo T, Maekawa R, Shirota Y, Hanajima R, Terao Y, Matsumoto H, Hossain MA, Sakai N, Shiio Y.

  • 16. Late-onset Krabbe disease is predominant in Japan and its mutant precursor protein undergoes more effective processing than the infantile-onset form., Gene. 534(2):144-54, 2014

    Hossain MA, Otomo T, Saito S, Ohno K, Sakuraba H, Hamada Y, Ozono K, Sakai N.

  • 17. Abnormal pupillary light reflex with chromatic pupillometry in Gaucher disease, Annals of Clinical and Translational Neurology, 1(2): 135?140, 2014

    Narita A, Shirai K, Kubota N, Takayama N, Takahashi Y, Onuki T, Numakura C, Kato, M, Hamada Y, Sakai N, Ohno A, Asami M, Matsushita S, Hayashi A, Kumada T, Fujii T, Horino A, Inoue T, Kuki I, Asakawa K, Ishikawa H, Ohno K, Nishimura Y, Tamasaki A, Maegaki Y and Ohno K

  • 18. Chaperone therapy for Krabbe disease: potential for late-onset GALC mutations., J Hum Genet. 60(9):539-45, 2015

    Hossain MA, Higaki K, Saito S, Ohno K, Sakuraba H, Nanba E, Suzuki Y, Ozono K, Sakai N.

  • 19. Chemical chaperone treatment for galactosialidosis: Effect of NOEV on β-galactosidase activities in fibroblasts., Brain Dev. 38(2):175-80, 2016

    Hossain MA, Higaki K, Shinpo M, Nanba E, Suzuki Y, Ozono K, Sakai N.

  • 20. Hematopoietic stem cell transplantation for inborn errors of metabolism: A report from the Research Committee on Transplantation for Inborn Errors of Metabolism of the Japanese Ministry of Health, Labour and Welfare and the Working Group of the Japan Society for Hematopoietic Cell Transplantation., Pediatr Transplant., 20(2):203-14. 2016

    Kato S, Yabe H, Takakura H, Mugishima H, Ishige M, Tanaka A, Kato K, Yoshida N, Adachi S, Sakai N, Hashii Y, Ohashi T, Sasahara Y, Suzuki Y, Tabuchi K.

  • 21. Oral pharmacological chaperone migalastat compared with enzyme replacement therapy in Fabry disease: 18-month results from the randomised phase III ATTRACT study., J Med Genet. 2017 Apr;54(4):288-296

    Hughes DA, Nicholls K, Shankar SP, Sunder-Plassmann G, Koeller D, Nedd K, Vockley G, Hamazaki T, Lachmann R, Ohashi T, Olivotto I, Sakai N, Deegan P, Dimmock D, Eyskens F, Germain DP, Goker-Alpan O, Hachulla E, Jovanovic A, Lourenco CM, Narita I, Thomas M, Wilcox WR, Bichet DG, Schiffmann R, Ludington E, Viereck C, Kirk J, Yu J, Johnson F, Boudes P, Benjamin ER, Lockhart DJ, Barlow C, Skuban N, Castelli JP, Barth J, Feldt-Rasmussen U.

  • 22. Neglected visual function impairment associated with cornea verticillata due to Fabry disease., Intern Med J. 2017 Aug;47(8):969-971. doi: 10.1111/imj.13501

    Koh S, Hamano T, Sakai N, Maeda N, Nishida K.

  • 23. Unfolded protein response is activated in Krabbe disease in a manner dependent on the mutation type., J Hum Genet. 2018 Apr 3. doi: 10.1038/s10038-018-0445-8.

    Irahara-Miyana K, Otomo T, Kondo H, Hossain MA, Ozono K, Sakai N.

  • 24. Prominent regression of corneal deposits in Fabry disease 16 years after initiation of enzyme replacement therapy., Acta Ophthalmol. 2018 Mar;96(2):e255-e256. doi: 10.1111/aos.13541.

    Koh S, Sakai N, Maeda N, Nishida K.

  • 25. Exonic deletions in GALC are frequent in Japanese globoid-cell leukodystrophy patients., Hum Genome Var. 2018 Oct 5;5:28. doi: 10.1038/s41439-018-0027-5

    Irahara-Miyana K, Enokizono T, Ozono K, Sakai N.

  • 26. Effect of Enzyme Replacement Therapy on Basilar Artery Diameter in Male Patients With Fabry Disease., Stroke. 2019 Mar 11. doi: 10.1161 [Epub ahead of print]

    Miwa K, Yagita Y, Sakaguchi M, Kitagawa K, Sakai N, Mochizuki H.

  • 27. Quantitative evaluation of visual function in patients with cornea verticillata associated with Fabry disease., Acta Ophthalmol. 2019;Dec;97(8):e1098-e1104. doi: 10.1111/aos.14143

    Koh S, Haruna M, Asonuma S, Maeda N, Hamano T, Sakai N, Hara C, Maruyama K, Nishida K.

  • 28. Magnetic Resonance Imaging Findings Related to Stroke Risk in Japanese Patients With Fabry Disease., Stroke. 2019;50(9):2571-2573. doi: 10.1161/STROKEAHA.119.025528 24

    Yagita Y, Sakai N, Miwa K, Ohara N, Tanaka M, Sakaguchi M, Kitagawa K, Mochizuki H.

  • 29. Efficacy and safety of migalastat in a Japanese population: a subgroup analysis of the ATTRACT study., Clin Exp Nephrol. 2020 Feb;24(2):157-166. doi: 10.1007/s10157-019-01810-w. Epub 2019 Dec 30.

    Narita I, Ohashi T, Sakai N, Hamazaki T, Skuban N, Castelli JP, Lagast H, Barth JA.

受賞

  • 1. 2020年 日本先天代謝異常学会 学会賞

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