東京慈恵会医科大学 小児科学講座 准教授、東京慈恵会医科大学附属病院 小児科 診療医長

日本小児科学会 小児科専門医・小児科指導医・代議員 日本先天代謝異常学会 理事 日本人類遺伝学会 臨床遺伝専門医 日本周産期・新生児医学会 周産期専門医(新生児)・新生児指導医 日本新生児成育医学会 会員

小林 正久 こばやし まさひさ 先生

公開日
2023/01/16

基本情報

診療科・主な得意領域

  • 小児科
  • 小林先生のファブリー病の専門領域
    • 酵素補充療法
    • 薬理学的シャペロン療法
  • 小林先生のゴーシェ病の専門領域
    • 酵素補充療法
    • 周産期致死型の病態解析
  • 【専門領域】臨床遺伝、新生児医療
  • 【得意な領域】先天代謝異常症、超低出生体重児
  • 【治療法】東京都での脊髄性筋萎縮症、原発性免疫不全症、ポンぺ病、ムコ多糖症Ⅰ型・Ⅱ型、ファブリー病を対象とした拡大新生児スクリーニング体制の構築、弱吸てつ児用の哺乳瓶乳首の開発

続きを読む

資格・学会・役職

日本小児科学会 小児科専門医・小児科指導医・代議員
日本先天代謝異常学会 理事
日本人類遺伝学会 臨床遺伝専門医
日本周産期・新生児医学会 周産期専門医(新生児)・新生児指導医
日本新生児成育医学会 会員
  • 東京慈恵会医科大学 小児科学講座 准教授
  • 東京慈恵会医科大学附属病院 小児科 診療医長

所属病院

東京慈恵会医科大学附属病院

  • 救急科 総合診療科 消化器内科 肝臓内科 脳神経内科 腎臓内科 リウマチ科 膠原病内科 循環器内科 糖尿病内科 代謝内科 内分泌内科 腫瘍内科 血液内科 呼吸器内科 感染症内科 精神神経科 小児科 消化器外科 肝胆膵外科 乳腺外科 呼吸器外科 血管外科 小児外科 整形外科 脳神経外科 形成外科 心臓血管外科 婦人科 泌尿器科 眼科 耳鼻咽喉科 頭頸部外科 皮膚科 リハビリテーション科 歯科 脊椎脊髄外科 緩和ケア内科 産科 放射線科
  • 東京都港区西新橋3丁目19-18
  • 都営三田線 御成門 A5出口 徒歩3分 東京メトロ日比谷線 神谷町 3出口 徒歩7分 東京メトロ銀座線 虎ノ門 1番出口 徒歩10分
  • 03-3433-1111
公式ウェブサイト
東京慈恵会医科大学附属病院

医療記事

来歴等

略歴

1996年 東京慈恵会医科大学医学部医学科 卒業
1998年 東京慈恵会医科大学 小児科 助教
2009年 東京慈恵会医科大学 小児科 講師 
2019年 東京慈恵会医科大学 小児科 准教授

論文

  • 1. Clinical manifestations and natural history of Japanese heterozygous females with Fabry disease. J Inherit Metab Dis. 2008; suppl 3: 483-487

    Kobayashi M, Ohashi T, Sakuma H, Ida H, Ito Y

  • 2. No accumulation of globotriaosylceramide in the heart of a patient with E66Q mutation in the α-galactosidase A gene. Mol Genet Metab. 2012; 107: 711-715

    Kobayashi M, Ohashi T, Fukuda T, Yanagisawa T, Inomata T, Nagaoka T, Kitagawa T, Eto Y, Ida H, Kusano E

  • 3. Frequency of de novo mutations in Japanese patients with Fabry disease. Mol Genet Metab Rep. 2014; 1: 283-287

    Kobayashi M, Ohashi T, Iizuka S, Kaneshiro E, Higuchi T, Eto Y, Ida H

  • 4. Mutation spectrum of α-galactosidase A gene in Japanese patients with Fabr disease. J Hum Genet. 2019; 64: 695-699

    Kobayashi M, Ohashi T, Kaneshiro E, Higuchi T, Ida H

  • 5. Identification of Cryptic Novel α-galactosidase A gene mutations: Abnormal mRNA splicing and large deletion. JIMD Rep. 2016; 30: 63-72

    Higuchi T, Kobayashi M, Ogata J, Kaneshiro E, Shimada Y, Kobayashi H, Eto Y, Maeda S, Ohtake A, Ida H, Ohashi T

  • 6. Significance of screening for Fabry disease among male dialysis patients. Clin Exp Nephrol. 2005; 9: 228-232

    Ichinose M, Nakayama M, Ohashi T, Utsunomiya Y, Kobayashi M, Eto Y

  • 7. Characteristics of cerebral microbleeds in Patients with Fabry disease. J Stroke Cerebrovasc Dis. 2016; 25: 1320-1325

    Kono Y, Wakabayashi T, Kobayashi M, Ohashi T, Eto Y, Ida H, Iguchi Y

  • 8. The beneficial effects of long-term enzyme replacement therapy on cardiac involvement in Japanese Fabry patients. Mol Genet Metab. 2018; 124: 143-151

    Hongo K, Ito K, Date T, Anan I, Inoue Y, Morimoto S, Ogawa K, Kawai M, Kobayashi H, Kobayashi M, Ida H, Ohashi T, Taniguchi I, Yoshimura M, Eto Y

  • 9. 新生児マンススクリーングでC5-OH持続高値例の遺伝子型についての検討 日本マススクリーニング学会誌. 2020; 30: 53-57

    小林正久、松田純子、笹井英雄、石毛信之、大橋十也、井田博幸

受賞

  • 1. 2015年 日本先天代謝異常学会 奨励賞

本ページにおける情報は、医師本人の申告に基づいて掲載しております。内容については弊社においても可能な限り配慮しておりますが、最新の情報については公開情報等をご確認いただき、またご自身でお問い合わせいただきますようお願いします。

なお、弊社はいかなる場合にも、掲載された情報の誤り、不正確等にもとづく損害に対して責任を負わないものとします。

他の医師を見る

同じ所属病院の医師