東京慈恵会医科大学 小児科学講座 准教授、東京慈恵会医科大学附属病院 小児科 診療医長
日本小児科学会 小児科専門医・小児科指導医・代議員 日本先天代謝異常学会 理事 日本人類遺伝学会 臨床遺伝専門医 日本周産期・新生児医学会 周産期専門医(新生児)・新生児指導医 日本新生児成育医学会 会員
続きを読む
日本小児科学会 | 小児科専門医・小児科指導医・代議員 |
---|---|
日本先天代謝異常学会 | 理事 |
日本人類遺伝学会 | 臨床遺伝専門医 |
日本周産期・新生児医学会 | 周産期専門医(新生児)・新生児指導医 |
日本新生児成育医学会 | 会員 |
東京慈恵会医科大学附属病院
1996年
東京慈恵会医科大学医学部医学科
卒業
1998年
東京慈恵会医科大学 小児科
助教
2009年
東京慈恵会医科大学 小児科
講師
2019年
東京慈恵会医科大学 小児科
准教授
1. Clinical manifestations and natural history of Japanese heterozygous females with Fabry disease. J Inherit Metab Dis. 2008; suppl 3: 483-487
Kobayashi M, Ohashi T, Sakuma H, Ida H, Ito Y
2. No accumulation of globotriaosylceramide in the heart of a patient with E66Q mutation in the α-galactosidase A gene. Mol Genet Metab. 2012; 107: 711-715
Kobayashi M, Ohashi T, Fukuda T, Yanagisawa T, Inomata T, Nagaoka T, Kitagawa T, Eto Y, Ida H, Kusano E
3. Frequency of de novo mutations in Japanese patients with Fabry disease. Mol Genet Metab Rep. 2014; 1: 283-287
Kobayashi M, Ohashi T, Iizuka S, Kaneshiro E, Higuchi T, Eto Y, Ida H
4. Mutation spectrum of α-galactosidase A gene in Japanese patients with Fabr disease. J Hum Genet. 2019; 64: 695-699
Kobayashi M, Ohashi T, Kaneshiro E, Higuchi T, Ida H
5. Identification of Cryptic Novel α-galactosidase A gene mutations: Abnormal mRNA splicing and large deletion. JIMD Rep. 2016; 30: 63-72
Higuchi T, Kobayashi M, Ogata J, Kaneshiro E, Shimada Y, Kobayashi H, Eto Y, Maeda S, Ohtake A, Ida H, Ohashi T
6. Significance of screening for Fabry disease among male dialysis patients. Clin Exp Nephrol. 2005; 9: 228-232
Ichinose M, Nakayama M, Ohashi T, Utsunomiya Y, Kobayashi M, Eto Y
7. Characteristics of cerebral microbleeds in Patients with Fabry disease. J Stroke Cerebrovasc Dis. 2016; 25: 1320-1325
Kono Y, Wakabayashi T, Kobayashi M, Ohashi T, Eto Y, Ida H, Iguchi Y
8. The beneficial effects of long-term enzyme replacement therapy on cardiac involvement in Japanese Fabry patients. Mol Genet Metab. 2018; 124: 143-151
Hongo K, Ito K, Date T, Anan I, Inoue Y, Morimoto S, Ogawa K, Kawai M, Kobayashi H, Kobayashi M, Ida H, Ohashi T, Taniguchi I, Yoshimura M, Eto Y
9. 新生児マンススクリーングでC5-OH持続高値例の遺伝子型についての検討 日本マススクリーニング学会誌. 2020; 30: 53-57
小林正久、松田純子、笹井英雄、石毛信之、大橋十也、井田博幸
1. 2015年 日本先天代謝異常学会 奨励賞
本ページにおける情報は、医師本人の申告に基づいて掲載しております。内容については弊社においても可能な限り配慮しておりますが、最新の情報については公開情報等をご確認いただき、またご自身でお問い合わせいただきますようお願いします。
なお、弊社はいかなる場合にも、掲載された情報の誤り、不正確等にもとづく損害に対して責任を負わないものとします。