デスモイド型線維腫症

原因

デスモイド型線維腫症は、発生する部位によって“腹腔外デスモイド型線維腫症”“腹腔内デスモイド型線維腫症”に分類され、それぞれ原因が異なると考えられています。

“腹腔外デスモイド型線維腫症”の多くは、“βカテニン遺伝子”の変異が原因とされています。一方、“腹腔内デスモイド型線維腫症”の大部分はガードナー症候群と呼ばれる“家族性線維腫性ポリポーシス”という病気に関連していることが分かっています。家族性線維腫性ポリポーシスは大腸ポリープが数百～数千個発生し、いずれ大腸がんを引き起こす遺伝性の病気です。ほとんどは“APC遺伝子”の変異によって引き起こされることが分かっており、腹腔内デスモイド型線維腫症もこの遺伝子の変異が発症に関与していることが示唆されています。