ポルフィリン症

症状

ポルフィリン症の症状はタイプによって異なります。

皮膚型ポルフィリン症は、日光にさらされると活性酸素を産生するポルフィリンが皮膚に蓄積するため、皮膚が日光にさらされると赤み、腫れ、痛みなどの症状を引き起こして水ぶくれやかさぶたができるケースも少なくありません。このような症状を繰り返すことで皮膚が硬くなり、関節運動に支障をきたす場合もあります。また、日光に当たりすぎると肝臓の機能が悪化するタイプもあるため注意が必要です。

一方、急性型ポルフィリン症は非常に強い腹痛・嘔吐・下痢などの消化器症状が発作のように現れること知られており、運動神経麻痺、幻覚や妄想などの精神症状、血圧上昇・頻脈などの循環器症状を伴うこともあります。適切な治療を継続しなければ、呼吸をするための筋肉が麻痺するなどして命を落とすケースもあります。