ポルフィリン症

原因

ポルフィリン症の根本的な原因は、赤血球のヘモグロビンの材料である“ヘムタンパク”を作る酵素に異常が生じることです。これにより、ヘムタンパクの生成過程で生じるポルフィリンが皮膚、血液、肝臓などの臓器に過剰に蓄積することによって引き起こされます。

ポルフィリン症はいずれのタイプも遺伝によって引き起こされる病気です。遺伝の仕方は、常染色体性優性（顕性）遺伝・常染色体性劣性（潜性）遺伝・X染色体連鎖など病気のタイプによって異なります。しかし、晩発性皮膚ポルフィリン症は、遺伝がなくてもアルコール性肝障害やC型肝炎などの病気に併発して発症しやすいとされています。また、遺伝的な要因に加えて経口避妊薬などの内服、過度なストレス、感染症、栄養失調などが発症の引き金となることも少なくありません。