ポルフィリン症

検査・診断

繰り返される皮膚の光線過敏症状、急性の腹部症状があることや、家族に同じ症状がある、すでにポルフィリン症と診断された人がいる場合は、血液検査、尿検査、遺伝子検査などを行います。

血液検査では貧血や肝機能低下の有無などが確認されますが、ほかの病気との鑑別のために炎症の有無などを評価するのが一般的です。また、尿検査ではポルフィリン症を発症すると尿中の排泄量が多くなる物質の量が調べられます。

そのほかにも、ほかの病気との鑑別や肝臓の状態などを評価するためにＸ線、CTなどの画像検査を行うこともあります。