検査・診断
繰り返される皮膚の光線過敏症状、急性の腹部症状があることや、家族に同じ症状がある、すでにポルフィリン症と診断された人がいる場合は、血液検査、尿検査、遺伝子検査などを行います。
血液検査では貧血や肝機能低下の有無などが確認されますが、ほかの病気との鑑別のために炎症の有無などを評価するのが一般的です。また、尿検査ではポルフィリン症を発症すると尿中の排泄量が多くなる物質の量が調べられます。
そのほかにも、ほかの病気との鑑別や肝臓の状態などを評価するためにＸ線、CTなどの画像検査を行うこともあります。
実績のある医師
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周辺でポルフィリン症の実績がある医師
東京都済生会中央病院 総合診療内科・脳神経内科
あだち ともひで
足立 智英
先生
内科、血液内科、リウマチ・膠原病内科、外科、心療内科、精神科、神経内科、脳神経外科、呼吸器外科、消化器外科、腎臓内科、心臓血管外科、小児科、整形外科、形成外科、皮膚科、泌尿器科、婦人科、産婦人科、眼科、耳鼻咽喉科、リハビリテーション科、放射線科、歯科、歯科口腔外科、麻酔科、乳腺外科、呼吸器内科、循環器内科、消化器内科
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