検査・診断
診断は、発症年齢や複数のタイプの発作、知的発達症といった臨床症状に加え、脳波検査での特徴的な所見に基づき行われます。また、原因を特定するために画像検査や遺伝子検査などが併せて検討されることもあります。
脳波検査
覚醒時と睡眠時の脳波を測定し、2～2.5Hz（1秒間に2～2.5回）程度のゆっくりとしたリズムで、脳全体に鋭い波と緩やかな波が併せて現れる全般性遅棘徐波を確かめます。また、主に睡眠時に数秒間、速い波（10～20Hz程度）が連続してみられる速律動を認めます。
画像検査
脳の形の異常や損傷、腫瘍の有無などを確認するために、頭部のMRI検査が行われます。
そのほかの検査
必要に応じて、先天性代謝異常を調べるための血液検査や、遺伝子変異を確認するための遺伝学的検査が検討されることがあります。
- 2026/05/18
- 更新しました
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