レノックス・ガストー症候群の原因

原因

レノックス・ガストー症候群の原因には、脳形成異常や、低酸素性虚血性脳症、外傷後脳損傷、脳腫瘍(のうしゅよう)、代謝異常、染色体異常、先天奇形症候群、遺伝子異常などがありますが、これらの共通点は発見されていません。また近年、レノックス・ガストー症候群の中に、特定の遺伝子（GABRB3、ALG13、SCN8A、STXBP1、DNM1、FOXG1、CHD2）に変異がみられる例が報告されています。

脳の異常

生まれつきの脳の形の異常や、脳炎・脳症の後遺症、頭部外傷、脳腫瘍、先天性の代謝異常などが原因となる場合があります。2026年現在、これらの原因に共通点は発見されておらず、詳細な機序は明らかになっていません。しかし近年、これらの原因に共通して、脳内の各部位をつなぐ神経の経路に異常が生じている可能性が指摘されています。

ほかのてんかんからの移行

初めててんかんの発作が現れたときにレノックス・ガストー症候群と診断されることは少なく、ほかのてんかんから移行することが多いと考えられています。特に乳児てんかん性スパズム症候群（ウエスト症候群）の約20～60％が成長に伴って移行するといわれています。しかし、近年は乳児てんかん性スパズム症候群の早期の発見と治療によって、その割合は減少している可能性があります。

遺伝学的な要因

レノックス・ガストー症候群では、さまざまな染色体や遺伝子の変異との関連が報告されています。多くは親から受け継がれた変異ではなく、精子や卵子、あるいは受精卵の段階で偶然に生じた変異（de novo変異）であると考えられています。結節性硬化症やレット症候群など、遺伝子変異が原因となる病気に伴って発症することもあります。