低ホスファターゼ症

原因

低ホスファターゼ症は、骨の形成に関与するアルカリホスファターゼと呼ばれる酵素の産生に生まれつき異常があることによって引き起こされます。

多くは、両親双方からアルカリホスファターゼの産生に関わる遺伝子の変異を受け継ぐことによって発症する遺伝性のものと考えられています。両親の片方からのみ遺伝子の変異を受け継いだ場合にも発症することが分かっていますが、このような場合には発症したとしてもほとんど症状が現れない、もしくは軽い症状しか現れないことが特徴です。