低ホスファターゼ症

治療

低ホスファターゼ症の中等症から重症の場合の根本的な治療は、体内で十分に産生されないアルカリホスファターゼを薬によって補う薬物療法で、週3～6回の自己注射を行います。2015年に日本で承認された低ホスファターゼ症治療薬はすでに多くの低ホスファターゼ症にかかっている人に効果を示しています。    

一方、低ホスファターゼ症治療薬がなかった時代には根本的な治療はなく、骨の痛みに対する鎮痛剤、呼吸困難に対する適正な呼吸管理など、それぞれの症状を改善するための対症療法しか行うことはできませんでした。現在は薬の普及により、これまで長く生きることができなかった重症なケースにも十分な治療効果が現れることが示されています。