低ホスファターゼ症

症状

低ホスファターゼ症を発症すると、骨や歯の形成がうまくできなくなるためO脚など骨の変形が起こりやすく、些細な刺激で骨折する、骨が痛む、身長が伸びないといった症状が引き起こされます。

症状の現れ方は年齢や重症度によって大きく異なります。重症なケースでは新生児期から骨格の変形が著しく、特に肋骨や胸骨などの骨の形成が悪い場合は呼吸に支障をきたしやすいため、出生直後から人工呼吸器を必要とすることなどもあります。

また、骨の形成に必要なカルシウムが利用されなくなる結果、血液中のカルシウム濃度が異常に上昇し、哺乳不足、腎結石などを生じることがあります。そのほか、乳歯が3歳までの早い段階で抜けることや、頭蓋骨の縫合（乳児期に見られる頭蓋骨を形成する骨と骨の隙間）が早期に閉じてしまうなど全身にさまざまな症状が現れます。また重症例ではビタミンB_６の代謝異常によると考えられるけいれんが見られることもあります。

一方で両親の片方からのみ遺伝子の変異を受け継いだ軽症例ではほとんど症状が現れないことも少なくありません。成人になってから足の甲や大腿、下腿にひびのような骨折（偽骨折）を特に誘因なく起こしてしまい、改善しにくいことや骨粗しょう症の治療薬である骨吸収を抑制する薬で逆に骨折を起こすなどで見つかることがあります。また健康診断などの血液検査でアルカリホスファターゼの値が低いことから偶然発見されることもあります。