低ホスファターゼ症

検査・診断

低ホスファターゼ症が疑われるときは次のような検査が行われます。

画像検査

低ホスファターゼ症を発症すると骨の石灰化が低下して脆くなり、腕や足などの長い骨の先端部分がへこむ、骨端線（骨の中央部と端の間にある軟骨組織で骨の成長を担う部位）の毛羽立ちや拡大などの特徴的な症状が見られるようになります。

そのため、この病気が疑われるときは骨の状態を評価するため、脚の骨のX線検査が行われます。

血液検査

低ホスファターゼ症は、血液中のアルカリホスファターゼ濃度が低下することが特徴であり、この病気の診断にはアルカリホスファターゼ濃度を測定することが必須となります。ただし亜鉛欠乏症やマグネシウム欠乏症、甲状腺機能低下症やステロイドで治療中の人などでも血液中のアルカリホスファターゼが低下することがあるので注意が必要です。また、血液検査ではそのほかにもこの病気で起こりやすいカルシウムやリンなどの電解質の異常の有無を調べることも可能です。

尿検査

低ホスファターゼ症を発症すると、尿の中にアミノ酸の一種であるホスホエタノールアミンと呼ばれる物質が多く排出されるようになります。特殊な検査ですが、この病気を発見・診断するための優れた検査のひとつです。

遺伝子検査

最終的な低ホスファターゼ症の診断は、アルカリホスファターゼをコードするALPL遺伝子の検査で行われます。実際に低ホスファターゼ症の症状があり、上記にある血液検査や尿検査で低ホスファターゼ症が疑われる場合には、保険検査としてALPL遺伝子の検査が行えます。