原因
先天性QT延長症候群の原因は、心臓の電気的興奮を作り出すイオンチャネルや、これに関わるタンパクなどをコードする遺伝子の変異とされています。2025年1月現在、原因として9つの染色体上に15個の遺伝子型（LQT1～LQT 15、JLN1とJLN2）が報告され、遺伝子変異が確認できる確率は約50～70％、頻度としてはLQT1型、LQT2型、LQT3型の3つの遺伝子変異が90％以上を占めるといわれています。このような遺伝子変異によって、主に心臓のイオンチャネルに異常が生じて心電図上でのQT時間が延長します。
QT時間は心臓の収縮から弛緩までの時間であるため、延長すると収縮後の回復が遅れて心筋細胞が過敏になります。その結果、命に関わる不整脈が起こりやすくなります。
先天性QT延長症候群の発生頻度は約2,500人に1人といわれています。先天性QT延長症候群は遺伝性の病気で、原因のほとんどが常染色体顕性（優性）遺伝形式を取り、基本的には50％の確率で親から子に遺伝します。ただし、遺伝子変異があったとしても不整脈やQT延長が起こらない場合もあります。
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