先天性QT延長症候群

症状

先天性QT延長症候群でみられる症状は不整脈で、発作として立ちくらみ、動悸、失神、けいれんなどの症状が現れます。多くの場合、このような発作は短時間で自然に治ります。しかし、治まらない場合には命に関わることもあります。

そのほかの症状として、原因遺伝子によっては生まれつきの難聴、手足の脱力、身体の形態異常、先天性心奇形、合指症、免疫不全、自閉スペクトラム症などを伴うことがあります。

先天性QT延長症候群の原因遺伝子のうち大半を占めるLQT1型、LQT2型、LQT3型では、それぞれで失神発作が生じる状況に特徴があります。

LQT1型の多くは運動中（特にマラソンや水泳などの持続する運動）にみられ、LQT2型は突然目覚まし時計が鳴ったときなど、驚いたときや恐怖を感じたときに起こりやすいとされます。LQT3型は安静時や睡眠中に失神発作などがみられることが多いです。