検査・診断
好中球機能異常症では、血液検査や画像検査、遺伝子検査を主に用いて検査を行います。血液検査では、血液に含まれる白血球を調べ、外敵を倒すはたらきが機能しているかどうか確認します。特に好中球が、正常に外敵を攻撃できるのか詳細に調べます。また、繰り返す感染症によって引き起こされる炎症や貧血、タンパク質の異常などについてもわかります。肺炎や腸炎、皮膚炎などが考えられた場合、感染源を特定するために画像検査を行います。レントゲン検査やCT検査が一般的です。好中球の機能異常が発見された場合や家族内に類似の病気を発症した人がいた場合には、遺伝子検査を行います。複数の遺伝子異常があり、どの遺伝子異常があるかによって重症度が異なるため、治療の選択が大きく変わります。
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