小頭症

検査・診断

小頭症は、出生前あるいは出生後の検査で調べることができます。出生前では妊娠後期の28週頃に行われる超音波検査で診断されることがあります。また、出生後最初の24時間の間に赤ちゃんの頭の大きさを測定することで診断されることもあります。時に、出生時の頭の大きさが正常範囲だったものの、成長とともに大きくならない場合、その時点で診断されることもあります。

また、脳に異常がないかを確認するために頭部MRI検査が行われることが一般的で、石灰化^*や出血の確認をするために頭部CTも行われることがあります。そのほか、小頭症の原因を調べるために診察や血液検査、候補と考えられる遺伝子解析、あるいは遺伝子全体を検査するエクソーム解析なども行われます。

^*石灰化：脳内などにカルシウムが沈着する現象。