検査・診断
染色体異常は、血液や口腔内の粘膜、がん細胞などを用いて検査を行い診断されます。代表的な方法としては、G-banding（Gバンド染色法）と呼ばれる方法で、染色体の本数を観察することがあります。
染色体異常を調べる検査は、赤ちゃんが子宮内にいるときに出生前検査として行うことがあります。一方で、がんの発生をきっかけに検査を検討するケースもあります。
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